Kondrodystrofia

Kondrodystrofia ja suomalaiset beaglet

Lyhytraajaisia koirarotuja on ollut aiemmin tapana kutsua ns. kondrodystrofisiksi. Vuonna 2019 geenitutkijat kuitenkin huomasivat, että lyhytraajaisuutta aiheuttavaa FGF4-retrogeeniä löytyy koirilla kahdesta eri kromosomista (18 ja 12) ja että kromosomissa 18 esiintyessään se aiheuttaa voimakkaasti lyhytraajaisuutta. Kromosomipaikka 12:ssa esiintyessään tämä retrogeeni sen sijaan paitsi lyhentää koirien raajoja, aiheuttaa selkärangan välilevyjen ennenaikaista rappeutumista. Retrogeenin vaikutus välilevyongelmiin on vallitseva eli jo yhteen kopioon kromosomissa 12 sijaitsevasta retrogeenistä liittyy välilevysairausriski.

FGF4-retrogeeniä esiintyy kromosomissa 12 hyvin monissa koiraroduissa. Kun aiemmin kondrodystrofisiksi nimitettiin lyhytraajaisia koiria yleensä, luetaan kondrodystrofisiksi nykyisin vain sellaiset rodut, joilla on kromosomissa 12 yksi tai kaksi FGF4-retrogeenikopiota. Beagle on yksi näistä roduista.

Geenitutkijat ja geenilaboratoriot kokoavat, ylläpitävät ja julkaisevat tietokantoja, joiden perusteella arvioidaan FGF4-retrogeenin esiintymistä eri koiraroduissa. Tiedot päivittyvät geenitestitulosten lisääntyessä ja kuva ongelman yleisyydestä tarkentuu koko ajan.

Vuonna 2023 asiaan kiinnitettiin huomiota myös Beaglejärjestön jalostusjaostossa. Kaikkien julkaistujen tietokantojen perusteella retrogeeniä näytti esiintyvän beagleilla kromosomissa 12 hyvin yleisesti, joidenkin julkaisujen perusteella esiintyvyystaajuudeksi ilmoitettiin täydet sata prosenttia. Sen sijaan kromosomista 18 retrogeeni näytti puuttuvan rodussa kokonaan. Koska geenitestilaboratorioihin lähetetyissä näytteissä voi olla tahallisia tai tahattomia virheitä (rotu ilmoitettu väärin, näyte kontaminoitunut jne.), päätettiin jalostusjaostossa järjestää pienimuotoinen selvitys ongelman yleisyydestä suomalaisessa beaglekannassa.

Joukko harrastajia lupautui ottamaan poskisolunäytteen koirastaan ja lähettämään näytteen analysoitavaksi. Koirat valittiin niin, että otanta kattoi mahdollisimman laajasti eri sukuja ja lisäksi testatuiksi tuli molempia sukupuolia. Jo muutaman viikon kuluttua kävi ilmi, että retrogeeniä ei esiintynyt lainkaan näytteistettyjen koirien kromosomissa 18, mutta sen sijaan kromosomissa 12 sitä esiintyi kaksinkertaisena kaikkien koirien näytteissä. Myöhemmin jalostusjaoston tietoon tuli yksi koira, jolla retrogeeni oli vain yksinkertaisena. Tulos oli sekä pettymys, että helpotus.

Selvityksen tulos oli pettymys ongelman laajuuden vuoksi. Jos kaikilta tai lähes kaikilta suomalaiskoirilta löytyy FGF4-retrogeeni, ei jalostusvalinnoilla ole suuriakaan mahdollisuuksia saada karsittua sitä pois rodusta. Edes ulkomaantuonnit eivät auttaisi, sillä todennäköisesti esiintymistaajuus on beagleilla aina hyvin suuri riippumatta siitä, mistä maasta uutta verta maahan tuotaisiin. Ainoa keino retrogeenin hävittämiseen olisi roturisteytykset, mutta se kuulostaa beaglen tapauksessa kaukaiselta ajatukselta.

Se, että retrogeeni löytyy lähes kaikilta jalostusjaoston tiedossa olevilta koirilta kaksinkertaisena, oli samalla myös helpotus. Jos olisi saatu viitteitä siitä, että maamme beaglekannassa on myös retrogeenin suhteen puhtaita koiria, voisi herätä houkutus tehdä jalostusvalintoja niin, että metsästysominaisuuksien sijasta parituskumppanin valintaan vaikuttaisi retrogeenin esiintymättömyys. Se tietäisi väistämättä tehollisen populaatiokoon dramaattista pienenemistä ja vuosikymmeniä kestäneen metsästysominaisuuksien jalostustyön vaarantumista.

Vaikka beagle on kondrodystrofinen rotu, on selkäongelmia rodussa silti suhteellisen vähän. Tämä pätee myös beagleihin, joilla retrogeeni esiintyy kaksinkertaisena, jolloin koira on tämän geenin suhteen homotsygootti. Voidaan siis sanoa, että retrogeenin esiintyminen voi altistaa selkäongelmille, mutta ei niitä suoraan aiheuta.

Suomalaisilla beagleilla tiedetään toki esiintyvän selkäongelmia – yleisemmin kuin lyhyt- ja käyräjalkaisuutta, joille FGF4-retrogeeni niin ikään altistaa. Selkäongelmat eivät ole yleisiä, mutta kun selkäänsä oireilevat koirat eivät kestä metsästyskäyttöä, kannattaa tähänkin kiinnittää huomiota.

Kun retrogeenin yleisyys nyt tiedetään, on viisainta keskittyä jalostusvalinnoissa vanhoihin konsteihin eli ulkoasuun. Selkäongelmaisia tai lyhyt- ja käyräjalkaisia koiria ei kannata käyttää jalostukseen. Näin on toimittu aiemminkin, eivätkä selkäongelmat näytä ainakaan havaittavasti yleistyneen. Vaikka roturisteytyksiä on esitetty nopeana ratkaisuna ongelmaan, se ei ole beaglen kohdalla varteen otettava vaihtoehto eikä edes tarpeen. Tämä on pääteltävissä siitä, että mikäli FGF4-retrogeeni saisi beaglella aina aikaan välilevytyrän, olisi beagle kuollut rotuna jo aikoja sitten sukupuuttoon.

IDD-lausunnoista uusi työkalu selkäongelmien yleistymisen estämiseen

1.12.2024 lähtien on beagleille alettu antaa Kennelliitossa ns. IDD-lausuntoja, jotka kuvaavat sitä, esiintyykö selkäkuvatuilla koirilla kalkkeutuneita välilevyjä. Kun IDD-lausuntoja on kertynyt riittävästi, voidaan niiden avulla arvioida kalkkeumien yleisyyttä ja merkitystä rodussa.

Selkäkuvauksia ja IDD-lausuntoja siis tarvitaan ja avainasemassa ovat rodun terveydestä kiinnostuneet beagleharrastajat. Kennelliiton internetsivuilla kerrotaan koirien perinnöllisistä selkämuutoksista ja artikkelin loppupuolella on ELT Anu Lappalaisen teksti aiheesta otsikolla ”Selkänikamien välilevyjen rappeutuminen ja välilevykalkkeutumat”. Kun luet tekstiä, huomaa suositeltu ikä röntgenkuvauksiin. Artikkeli löytyy osoitteesta https://www.kennelliitto.fi/kasvatus-ja-terveys/koiran-terveys/perinnolliset-sairaudet-ja-koiran-hyvinvointi/perinnolliset-selkamuutokset

Kondrodystrofia-geenitestauksia tarvitaan edelleen

Kennelliiton jalostustieteellinen toimikunta neuvoo testaamaan kondrodystrofiaa erityisesti niiltä koirilta, joiden selkäkuvauksissa ei ole löytynyt välilevyjen kalkkeumia (koira on saanut lausunnon IDD0). Kennelliitossa tallennetaan myös muita kondrotystrofia-geenitestituloksia. Geenitestitulokset ja IDD-lausunnot antavat yhdessä tietoa siitä, missä määrin FGF4-retrogeeni aiheuttaa beagleilla välilevyjen kalkkeutumista ja lausunnot auttavat ymmärtämään kalkkeumien määrän yhteyttä itse selkäongelmiin.